“医生，我爸最近总是忘事儿，是不是得了阿尔茨海默病？听说要‘抽脑髓’检查，太吓人了，会不会留下后遗症？”
很多家属在面对阿尔茨海默病（AD）的诊断时，都会感到焦虑和恐惧。今天，我们就来聊聊阿尔茨海默病诊断中的一个重要“帮手”，它能帮助我们更早、更准确地识别这位“记忆窃贼”——脑脊液生物标记物检测。
一、阿尔茨海默病：被低估的“沉默杀手”
阿尔茨海默病绝不仅仅是简单的“老糊涂”，它是一种严重的神经退行性疾病，给患者、家庭和社会带来沉重的负担。
Ø 记忆的“橡皮擦”：阿尔茨海默病会一点点抹去患者的记忆，从忘记最近发生的事情，到过往的经历，最终甚至忘记自己的身份和亲人。
Ø 认知功能的“滑铁卢”：患者的思维、判断、计算、语言等认知功能会逐渐衰退，严重影响日常生活。
Ø 生活自理的“绊脚石”：随着疾病进展，患者将逐渐丧失穿衣、吃饭、洗漱等基本生活自理能力，需要全天候的照护。
Ø 精神行为的“变奏曲”：患者可能出现幻觉、妄想、攻击行为等精神行为异常，给家庭带来巨大的精神和经济负担。
更令人担忧的是，认知障碍疾病发病率极高，但是就诊率偏低，尤其早期的就诊率低，导致了患者错过了最佳的治疗时期。根据2020年玉溪市第七次全国人口普查数据，全市65岁及以上人口约为38万。若按20%的认知障碍患病率估算，玉溪市可能有超过7.6万名65岁以上的老人正面临认知障碍的威胁！ 面对如此严峻的形势，我们必须提高警惕，积极采取行动。
二、疾病本质：大脑里的“坏蛋白”与记忆的丧失
要了解阿尔茨海默病，我们首先要认识大脑里的“坏蛋白”——β-淀粉样蛋白（Aβ）和tau蛋白。
“坏蛋白”作怪： 这些“坏蛋白”就像垃圾一样，在大脑中异常堆积形成斑块和缠结，堵塞神经元之间的“信息高速公路”，严重破坏信息传递。
大脑损伤： 随着“坏蛋白”的不断堆积，大脑神经细胞会逐渐受损，最终导致脑组织萎缩和功能丧失，表现为记忆力下降和认知功能衰退。
其实，在我们出现认知障碍症状之前的数年至数十年，这些坏蛋白就已经在我们的脑内开始作怪了。正是因为这些特定蛋白的异常，我们才能通过检测它们在脑脊液中的变化，来发现疾病的蛛丝马迹。
三、早期诊断：与时间赛跑的关键一步
阿尔茨海默病目前尚无法治愈，但早期诊断和干预可以显著延缓疾病的进展，提高患者的生活质量，减轻家庭的负担。更重要的是，早期精准诊断是目前阿尔茨海默病精准治疗的“敲门砖”（也就是说，必须有“坏蛋白的存在，才能进行相应的疾病修饰治疗”）。
抓住“黄金治疗期”（越早越好）： 在疾病的早期，大脑的损伤相对较轻微，及时的干预措施能最大限度地保护大脑功能，延缓认知衰退。早期干预有助于控制症状，改善患者的情绪和行为，提高生活质量。延缓病情发展能减少患者对家庭的依赖，降低长期照护的成本。
精准治疗的“入场券”： 近年来，针对阿尔茨海默病的新型单克隆抗体药物（如仑卡奈单抗、多奈单抗）陆续问世，为患者带来了新的希望。这些革命性药物能够靶向清除大脑中导致疾病的“坏蛋白”，具有延缓疾病进展的巨大潜力。然而，这些药物的使用有严格的适应症：患者必须通过生物标记物（Aβ-PET，或脑脊液生物标记物检查），明确脑内存在淀粉样蛋白沉积，才能使用。 脑脊液检测正是这类新型药物能否惠及患者的关键前提，是实现精准用药的“指南针”。
四、脑脊液生物标记物：精准诊断的“金标准”之一
那么，什么是脑脊液生物标记物？它为何能成为精准诊断的“金标准”？
我们可以把大脑和脊髓想象成一片被“海洋”（脑脊液）包裹的精密器官，这片“海洋”不仅保护着大脑，也像一面镜子，实时反映着大脑的健康状况。阿尔茨海默病患者的大脑在病理改变过程中，会释放出特定的蛋白质（如β-淀粉样蛋白和tau蛋白）进入脑脊液，就像“海洋”中的“污染指标”。
脑脊液生物标记物检测，就是通过检测脑脊液里面的这些“污染指标”是否超标了，医生可以准确判断大脑是否已经出现了阿尔茨海默病的特征性病理改变，甚至在症状出现前或非常轻微时就发现异常，从而实现：
l 更精准的诊断： 帮助医生区分阿尔茨海默病与其他类型痴呆，避免误诊。
l 更早期的发现： 成为发现疾病早期病理变化的敏感指标，为早期干预赢得宝贵时间。
l 指导治疗方案： 评估病情进展，特别是判断患者是否符合新型单抗药物的用药条件。
表1.一例阿尔茨海默病患者的脑脊液生物标记物检测结果
五、脑脊液检测怎么做？——腰穿没那么可怕！
脑脊液检测需要通过腰椎穿刺（俗称“腰穿”）来获取少量脑脊液。一听到“腰穿”两个字，很多家属都会感到害怕，担心会伤到神经、留下后遗症。其实，腰穿并没有那么可怕！
王浩医生正在与患者进行腰椎穿刺术
l 技术成熟： 腰穿是一项非常成熟的医疗技术，具有百年历史，在临床上广泛应用，医生会选择合适的穿刺部位，避开重要的神经和血管。
l 操作规范： 整个过程都在严格的无菌条件下进行，可以有效预防感染。
l 疼痛可控： 医生会进行局部麻醉，可以最大程度减轻穿刺过程中的不适和疼痛。
l 风险较低： 极少数情况下，可能会出现一过性头痛、穿刺部位轻微不适等，但通常经过休息和对症处理后可以缓解，不会留下长期的后遗症。
六、玉溪市人民医院神经内科已开展脑脊液检测业务，为记忆“导航”！
为了更好地服务于广大患者，提供与国际接轨的阿尔茨海默病精准诊断服务，玉溪市人民医院神经内科（玉溪市唯一的国家级记忆防治中心）已于2023年初开始开展脑脊液生物标记物检测业务，也是目前玉溪市唯一开展此项业务的医院，截至目前，检测人次已经超过200人！
如果您或您的家人出现记忆减退、语言障碍、情绪行为异常等症状，请及时前往玉溪市人民医院记忆门诊咨询就诊。
专家团队与门诊时间：
王继华（主任医师）：每周三全天
戴晓蓉（主任医师）：每周二全天
顾翠（主任医师）：每周四全天
王浩（副主任医师）：每周四全天
咨询电话：0877-2032941
神经内科／王浩