2022年9月12日是第18个“中国预防出生缺陷日”。近日，国家卫生健康委印发通知，确定今年的活动主题为“防治出生缺陷，促进生育健康”。

一、什么是出生缺陷？

出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。我国是人口大国，出生缺陷患儿绝对数量多，每年出生时临床可见的出生缺陷约20多万例。

这其中绝大部分为先天性心脏病、唇腭裂等结构畸形，多数疾病通过及时有效的诊治可以获得良好预后。

二、造成出生缺陷的原因有哪些？

出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有三个方面

（一）遗传因素

包括基因突变或染色体异常。例如唐氏综合征（21-三体综合征）就是染色体数目异常；5号染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样，属于染色体结构异常；南方发病率较高的地中海贫血，是珠蛋白基因突变所致。

（二）环境因素

A.物理因素：比如高温、放射线等；

B.化学因素：服用某些药物，接触农药、化肥等；

C.生物因素：胚胎分化期的细菌或病毒感染等；

D.不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。

E.营养因素：某些营养素缺失、不足或严重的摄入不均衡。

（三）遗传因素+环境因素

有些出生缺陷是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，比如蚕豆病（一种溶血性疾病）是由于基因突变导致的，在进食蚕豆或伯氨喹啉等药物后而发病。

三、避免出生缺陷，我们能做些什么？

减少出生缺陷，关键在于预防。出生缺陷病因复杂，预防也需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。

一级预防-婚前检查和孕前检查。优生优育的第一道保障，目的是避免出生缺陷的发生。要做到避免近亲结婚、适合的年龄生育、进行婚前孕前检查、准妈妈孕前三个月开始补充叶酸等。

二级预防-孕产期保健。目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重出生缺陷儿的出生。要做到定期产检，按要求进行孕产妇妊娠风险评估，保障孕妇健康和胎儿的正常发育。

三级预防-新生儿疾病筛查。主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。要做到宝宝出生后进行新生儿疾病筛查，如果筛查异常，要遵照医生的指导进行确诊和治疗。

做好三级预防，筑牢三道防线（预防工作的重点是一级和二级预防），可有效预防出生缺陷，孕育健康生命。

第1道防线：把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷的发生。

第2道防线：把好出生缺陷胚胎苗芽关——减少缺陷儿的出生。

第3道防线：把好出生缺陷幼苗成长关——对出生缺陷儿进行早发现早治疗，改善患儿预后。

附：国家出生缺陷防治健康教育核心信息

宣传手册（见附件图片）

（产科/马存丽 王启玲）